Беба

Фенилкетонурија - знате ли довољно о ​​овој болести?

Фенилкетонурија - знате ли довољно о ​​овој болести?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Фенилкетонурија је генетска болест која погађа једно дете у осам или десет хиљада рођених. Резултат је нетачне трансформације једне од протеинских компоненти - фенилаланина, која се не може претворити у тирозин и акумулира се у крви, што представља значајну претњу за дете у развоју. Разлог је мутација на 12 хромозому која настаје утеро. Брзо дијагностикована болест не мора да изазове непријатности. Слиједећи упуте љекара, особа која болује од фенилкетонурије може живјети нормалан живот без ограничења.

Фенилкетонурија: наследна болест која у почетку нема симптоме

Теоретски, дете се рађа здраво. На први поглед не могу се утврдити неправилности. Такође су невидљиви када прегледате телесне течности које указују на нормалне нивое фенилаланина. Међутим, ниво фенилаланина у крви нагло расте.
Болест је наследна. Најчешће преносе здраве жене и здрави мушкарци који су њени носиоци, али не осећају никакве симптоме болести. Фенилкетонурија је абнормалност која се не мора пренијети на свако родитељско дијете. На пример, једно четворо дете може патити од тога. Ризик од преношења фенилкетонурије је већи ако су носиоци болести два родитеља.

Претње

Вишак фенилаланина доводи до опасних ефеката. Негативно утиче на неке менталне структуре и може довести до неповратних оштећења и истовремено одлагања менталног развоја.
У почетку неоткривена и неизлечена болест узрокује застој у моторичком развоју, а затим доводи до штетних последица по ментални развој.
Понекад болест у раном дојеначком добу производи симптоме налик алергији. На кожи се појављују приштићи и упалне лезије, који могу бити различите тежине. Понекад се код деце може видети и такозвани „мирис миша“, карактеристичан мирис типичан за фенилкетонурију. Са годинама, симптоми менталних поремећаја долазе до изражаја. Физички симптоми су мање уочљиви: подрхтавање мишића, повећана напетост мишића итд.

Обавезни преглед

У пракси су, међутим, све ове горе описане тегобе изузетно ретке. У Пољској постоји обавеза вршења тестова на фенилкетонурију, што је сцреенинг тест (узорак крви се узима на посебном папиру). Новорођенчад која покажу абнормалне резултате упућује се на даље испитивање.

Лечење фенилкетонурије

Фенилкетонурија се лечи дијетом, посебно састављеним менијем који вам омогућава да одржавате правилну концентрацију фенилаланина у крви. Најбоље је да лечење ове урођене болести започне седмог и десетог дана живота.

У пракси се режим исхране састоји у узимању што је мање могуће количине фенилаланина, тј. Максималног ограничења протеинских производа, посебно меса, млека, јаја, сира, житарица, махунарки, семенки и орашастих плодова. Особе са фенилкетонуријом такође би требале да прате количину аспартама, нискокалоричног заслађивача, који је извор фенилаланина. Срећом, законски прописи у Европској унији препоручују стављање релевантних информација на паковање производа како би купац могао да донесе информисану одлуку у вези с тим.

У замену, горе забрањени производи се конзумирају на основу замене протеина на рецепт са ниским садржајем фенилаланина. Поред тога, препоручује се поврће, воће и здраве масти. Јајне жуманце, хлеб са мало фенилаланина, пецива и тестенине направљене од брашна са ниским садржајем фенилаланина дозвољени су у малим количинама.

Исхрану детета са фенилкетонуријом треба да састави педијатар или дијететичар. То је зато што јеловник мора бити прилагођен индивидуалним потребама и требало би да узме у обзир тежину болести.

Лечење фенилкетонурије од првих недеља живота даје правилно поверење у правилан развој детета. Придржавајући се упутстава лекара, следеће препоруке исхране и систематске провере омогућавају вам да одржате мир и унутрашњу хармонију.

Доживотна дијета?

Не постоји дефинитиван одговор на то колико дуго треба користити дијету са ниским фенилаланином. Сваку одлуку треба да донесе лекар.

Свакако је препоручљиво наставити јести храну са мало фенилаланина код девојчица током адолесценције и када се може десити оплодња и трудноћа. Након препоруке исхране, чак и жена са фенилкетонуријом може родити здраво дете. Бригом о ниским нивоима фенилаланина можете избећи његове негативне ефекте на плод у развоју.



Коментари:

  1. Akinomuro

    Баш тако! We think that it is good thinking. And she has a right to life.

  2. Sagami

    Да, звучи примамљиво



Напиши поруку